Sindrome di Gardner: sintomi e trattamenti
Nell’elenco delle rare malattie genetiche si identifica nella sindrome di Gardner una rara malattia ereditaria che può manifestarsi a qualunque età, colpendo i soggetti sia nel corso della prima infanzia che dopo la settima decade di età, dal punto di vista delle manifestazioni cliniche più caratteristiche si evidenzia l’associazione di poliposi intestinale, anomalie della dentizione, anomalia nello sviluppo delle ossa craniche. Lo sviluppo di questa triade di sintomi è dovuta ad una mutazione genetica a carico del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), che risulta implicato anche nella poliposi intestinale familiare e nella genesi del quadro patologico del cancro al colon. Questa mlattia autosomica dominante vede nella formazione della poliposi multipla il principale segno clinico a destare proccupazione in quanto si può andare incontro a degenerazione maligna,: i polipi presenti nell’intestino crasso possono proliferare ed acquisire natura maligna, soprattutto nel corso dell’adolescenza si registrano le possibili trasformazioni dei polipi in carcinoma; il paziente colpito da sindrome di Gardner può anche sviluppare fibromi e lipomi sottocutanei, esostosi ed osteomi delle ossa del cranio e della faccia e cisti epidermiche da inclusione. Continue reading