Sindrome di Lynch come si evidenzia
Il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto è strettamente connesso con la sindrome di Lynch, nota anche come Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC), una condizione patologica con predisposizione genetica che si trasmette come carattere autosomico dominante. Questa sindrome è causata da mutazioni in uno dei geni del Mismatch Repair (MMR): MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2, da studi recenti è emersa anche l’implicazione di un nuovo gene si tratta dell’EPCAM, localizzato in prossimità di MSH2 nel cromosoma 2. Si tratta di mutazioni che si evidenziano con differenti tipi di alterazione dal carattere puntiforme oppure caratterizandosi come riarrangiamenti genici, in alcuni casi i pazienti possono presentare alterazioni in entrambi gli alleli di un gene MMR, si tratta di una mutazione che si eredita sia dal padre che dalla madre delineando quella che in ambito medico si definisce Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome (CMMR-D), una condizione che provoca la formazione di polipi e cancri intestinali, ma anche neoplasie cerebrali, sarcomi, leucemie e linfomi. Continue reading