Poliposi adenomatosa familiare: diagnosi
In ambito clinico si parla di poliposi adenomatosa familiare (FAP) per identificare una malattia ereditaria, autosomica dominante che interessa colon e retto dove compaiono in età giovanile numerosi polipi, si tratta di una vera e propria sindrome visto che si possono registrarsi centinaia o migliaia di adenomi che si irradiano lungo il grosso intestino; si parla specificatamente di sindrome se il soggetto evidenzia almeno 100 adenomi sincroni, se invece i polipi sono meno di 100 la malattia viene classificata come poliposi familiare attenuata (AFAP). Una volta identificata la patologia deve essere trattata in maniera adeguata per scongiurare eventuali complicanze che possono sfociare nello sviluppo di uno o più carcinomi colorettali, una complicanza che tende a verificarsi nella terza o quarta decade di vita, per contrastare la comparsa di lesioni maligne è necessario monitorare il quadro clinico del paziente attraverso la sorveglianza endoscopica, può essere poi necessario un intervento chirurgico; spesso il paziente che non viene trattato in maniera adeguata va incontro alla manifestazione di un carcinoma invasivo. Per identificare la FAP in quanto malattia ereditaria è necessario partire da un’attenta analisi dell’albero genealogico con cui effettuare per tempo una diagnosi tempestiva a cui far seguire un’accurata sorveglianza endoscopica; per identificare prontamente i soggetti a rischio si esamina il gene APC, la cui mutazione è alla base del quadro clinico.
L’eziopatogenesi della sindrome
poliposi adenomatosa familiare
Il quadro clinico di questa malattia autosomica dominante con penetranza completa si evidenzia sin dall’età infantile, anche se la poliposi adenomatosa familiare continua il suo decorso per giungere alla sua espressione completa intorno alla terza decade di età del paziente. La malattia è provocata da una mutazione di uno specifico gene che ha il compito di provvedere alla codificazione della proteina APC, con sede sul braccio lungo del cromosoma 5. In genere l’esordio della condizione patologica ha luogo quando il gene sano dell’APC risente di un’alterazione che impedisce di rimediare alla mancata funzionalità del prodotto proteico del gene ereditato ne consegue quindi un’eccessiva proliferazione cellulare, con formazione di polipi peduncolati e sessili, possono verificarsi anche altre modificazioni a livello genetico che possono comportare la mutazione dei geni p53 e p16.
