Malattia di Hirschsprung come si manifesta
Una malattia congenita a carico dell’intestino come la malattia di Hirschsprung (megacolon congenito agangliare) si caratterizza per la mancanza del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, parti del canale alimentare a cui spettano la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali. Questa patologia congenita della motilità intestinale determina dei segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare nella porzione terminale del colon; l’esordio della malattia è alquanto precoce dal momento che i primi segni clinici si evidenziano subito dopo la nascita, con l’ostruzione del tratto gastrointestinale inferiore a causa della mancata evacuazione del meconio nelle prime 48 ore di vita del neonato, a cui si associano altre manifestazioni quali: stipsi, progressiva distensione addominale, vomito, diarrea, dolore addominale. In alcuni casi la malattia di Hirschsprung tende ad evidenziarsi nel corso dell’infanzia con stitichezza grave e ritardo della crescita, talvolta sono correlate altre condizioni patologiche rappresentate da: sindrome neurologica di Waardenburg-Shah, sindrome di Bardet-Biedl, sindrome di Haddad, sindrome di Mowat-Wilson, carcinoma midollare della tiroide, sindrome di Down.
Patogenesi e correzione chirurgica
malattia di Hirschsprung
Dal punto di vista clinico si tratta di una neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema nervoso enterico da imputare al deficit che interessa le cellule dei gangli neuronali (cellule di Cajal) poste nella parte terminale dell’intestino, si verifica così una contrazione tonica a carico di un tratto intestinale che comporta un’occlusione intestinale funzionale. Lo sviluppo della malattia è dovuta a fattori genetici ed ambientalicon coinvolgimento di vari geni: il proto-oncogene RET (RET), il gene del fattore neutrotrofico derivato dalle cellule gliali (GDNF), il gene della neurturina (NRTN), il gene del recettore dell’endotelina tipo B (EDNRB), il gene dell’endotelina-3 (EDN3), il gene dell’enzima di conversione dell’endotelina 1 ECE1, il gene della molecola di adesione cellulare L1 L1CAM. Per identificare la condizione clinica si esegue di solito una biopsia rettale con aspirazione della mucosa e sottomucosa rettale, che evidenzia aganglionosi, ispessimento delle fibre nervose estrinseche e iperespressione dell’acetilcolinesterasi; per una maggiore conferma diagnostica si esegue la radiografia addominale, oppure un’ecografia, talvolta si ricorre a degli esami con contrasto del tratto gastrointestinale inferiore. Si esegue spesso una diagnosi differenziale con alcune malformazioni gastrointestinali quali: l’atresia anorettale, l’ileo da meconio, la stenosi anorettale, la pseudo-ostruzione intestinale cronica, i tumori pelvici. La malattia di Hirschsprung richiede la correzione chirurgica con resezione del segmento aganglionare, seguita dall’anastomosi dell’intestino prossimale al margine anale, la condizione di aganglionosi totale intestinale necessita il trapianto intestinale.
