Sindrome di Gardner: sintomi e trattamenti

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Sindrome di Gardner: sintomi e trattamenti

Nell’elenco delle rare malattie genetiche si identifica nella sindrome di Gardner una rara malattia ereditaria che può manifestarsi a qualunque età, colpendo i soggetti sia nel corso della prima infanzia che dopo la settima decade di età, dal punto di vista delle manifestazioni cliniche più caratteristiche si evidenzia l’associazione di poliposi intestinale, anomalie della dentizione, anomalia nello sviluppo delle ossa craniche. Lo sviluppo di questa triade di sintomi è dovuta ad una mutazione genetica a carico del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), che risulta implicato anche nella poliposi intestinale familiare e nella genesi del quadro patologico del cancro al colon. Questa mlattia autosomica dominante vede nella formazione della poliposi multipla  il principale segno clinico a destare proccupazione in quanto si può andare incontro a degenerazione maligna,: i polipi presenti nell’intestino crasso possono proliferare ed acquisire natura maligna, soprattutto nel corso dell’adolescenza si registrano le possibili trasformazioni dei polipi in carcinoma; il paziente colpito da sindrome di Gardner può anche sviluppare fibromi e lipomi sottocutanei, esostosi ed osteomi delle ossa del cranio e della faccia e cisti epidermiche da inclusione.

Diagnosi e trattamento chirurgico

Sindrome di Gardner

Sindrome di Gardner

La diagnosi prevede il ricorso a diversi esami strumentali che permettono di appurare la poliposi, si esegue in genere la coloscopia, dopo aver individuato il quadro patologica è fondamentale controllare regolarmente i pazienti con poliposi asintomatiche familiari anche prima dei 9 anni per intervenire prontamente in presenza di trasformazioni maligne; si consiglia inoltre la sigmoidoscopia a cadenza annuale nei soggetti a rischio, gà a partire dai 12 anni di età. Spesso il trattamento della sindrome di Gardner è rappresentato dalla colectomia totale, la procedura di anastomosi ileoanale risulta più efficace rispetto all’anastomosi ileorettale in quanto si scongiura il rischio di un futuro carcinoma, non va trascurato però che la procedura ileorettale garantisce una migliore continenza anorettale e dei tempi di convalescenza piu ridotti, in genere si interviene con l’anastomosi ileo rettale nel caso in cui non sono presenti polipi adenomatosi nel retto.

Sindrome di Gardner: sintomi e trattamenti ultima modifica: 2017-03-21T09:00:38+00:00 da Caterina Stabile

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